O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter ou
mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta
principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do
organismo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também
conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.
Na síndrome de Hunter, os
GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da
enzima etidronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere na forma como
determinadas células e órgãos funcionam e resultam numa série de sintomas
graves.
A síndrome de Hunter afeta
pelo menos 1/162.000 nascido-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária
recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anômalo se
localiza no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado de cada
progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossomo X, que é herdado da
mãe, e um cromossomo Y, que é herdado do pai.
Os sinais e sintomas são: Traços
faciais desproporcionais, infecções respiratórias recorrentes e coriza crônica
(secreção nasal constante) são alguns dos sintomas da síndrome de Hunter.
Normalmente, os sintomas ocorrem entre os 2 e os 4 anos de idade. O diagnóstico
precoce é muito importante.
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