O que é uma doença rara?

O que é uma doença rara?

Doenças raras são aquelas que afetam relativamente poucas pessoas em todo o mundo e que possuem pouco conhecimento científico. São mais difíceis de serem tratadas e é também difícil encontrar informação sobre elas. São doenças que ainda precisam ser muito estudadas e muitas delas não têm cura.

É muito comum que pessoas que sofram com alguma doença rara desenvolva também uma depressão, por não encontrar apoio e não encontrar uma solução para o seu problema

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

 Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

Doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

 Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

 Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;

Doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Diferenças

80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogênese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossoma, da condrodisplasia e da síndrome de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiroide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.