Doença de Pompe é um raro
transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode
se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a
infância ou adolescência.
Embora a doença de Pompe se
caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de
sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito
variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a
doença começa a se manifestar.
A doença de Pompe pode ser
caracterizada em infantil ou tardia, com base na idade do surgimento dos
primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou
ausência de problemas cardíacos. A forma tardia não envolve alterações
cardíacas a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a
fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo
irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de
rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o
meio da vida adulta.
Por ser uma doença muito rara,
o diagnóstico normalmente é tardio. Normalmente, pacientes que apresentam
progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são
sutis e brandos.
O tratamento para a doença de
Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz
a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado impedindo
a evolução dos danos musculares. A aplicação da enzima é feita
diretamente na veia a cada 15 dias. A dose é calculada de acordo com o
peso do paciente.
Os resultados serão melhores,
quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o
que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que
são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.
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