Curiosidades: 9 Doenças raras que afetam o mundo

1- Síndrome do X frágil é uma desordem genética rara, ele ocorre devido a um defeito no cromossomo herdado X. É a causa mais comum de atraso mental hereditário e o segundo após a síndrome de Down. Clinicamente, o indivíduo apresenta-se com retardo mental de grau variável, tendo leves dificuldades de aprendizagem, desatenção, hiperatividade, ansiedade e humor instável como o comportamento dos autistas.

2- Síndrome de Moebius acontece quando dois grandes nervos cranianos não se desenvolvem totalmente. Esses nervos são capazes de controlar o movimento lateral dos olhos, e também as muitas expressões do rosto. A doença causa paralisia facial e falta de movimento dos olhos. A falta de expressão facial pode ser acompanhada por problemas na fala.

3- Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que causa a perda progressiva dos neurônios motores.  A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura.   A idade de início da doença varia bastante, mas o pico de incidência é entre 40 e 60 anos. Cerca de dois terços dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica começam com fraqueza e perda de massa muscular dos membros.

 4-Síndrome de Prader Willi é uma doença rara que acontece no desenvolvimento embrionário. Foi descrita pela primeira vez em 1887 por Langdon Down. É caracterizada por obesidade, hipotonia (diminuição muscular anormal), retardo mental e hipogenitalismo (desenvolvimento na área genital). 

5-Schönlein-Henoch Púrpura (HSP) é uma doença caracterizada pela inflamação dos capilares, isto é, pequenos vasos sanguíneos. Ela geralmente afeta os vasos capilares da pele, intestino e rins. O sangue pode escapar dos vasos sanguíneos da pele produzindo uma mancha violeta meio avermelhado ou roxo escuro.

6- A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é caracterizada por um envelhecimento extremamente prematuro depois do nascimento. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos. As principais características clínicas e radiológicas incluem pele fina, ausência de gordura e rigidez articular. Inteligência não é afetada. A morte acomete essas pessoas geralmente na faixa dos 14 a 16 ano,  a morte prematura é causada por arteriosclerose ou doença cerebrovascular. Após o primeiro relato de caso de progéria, apenas cerca de outros 100 casos foram relatados na literatura médica. Isso representa a baixa incidência da doença, que é de um caso em 8 milhões de nascimentos. Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1)

7- A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente  afeta o esqueleto, os pulmões, olhos, coração e vasos sanguíneos. É caracterizada pela altura acima da média. Pode ser acompanhada por miopia aguda e geralmente afeta as artérias e do coração.As pessoas  geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.É uma doença autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas.

8- Insensibilidade congênita à dor (CIP) é uma doença genética que afeta o sistema nervoso autônomo, que é o que controla a pressão arterial, freqüência cardíaca, sudorese, nervoso e sistema sensorial da capacidade de sentir dor e temperatura. Os pacientes que sofrem dessa síndrome rara, reagem de forma anormal quando recebem estímulos dolorosos. Como resultado, correm maior risco de lesão (trauma, fraturas, luxações, queimaduras ) e geralmente morrem mais cedo.

9- A síndrome de Gilles de la Tourette, também chamado de "doença de tiques" é uma doença rara do sistema nervoso. Tourette é caracterizada por movimentos rápidos, consistentes, repetitivos e involuntários de um grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente. As pessoas que sofrem dessa doença são incapazes de realizar a produção não-intencional de ruídos como grunhidos, a aspiração de ar através do nariz, tosse e as palavras.