A adrenoleucodistrofia é uma
doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais,
sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode
se manifestar em qualquer idade.
A adrenoleucodistrofia é
causada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no cérebro e na
glândula suprarrenal e causa desmielinização dos neurônios.
A adrenoleucodistrofia altera
a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema
nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico e a mielina tem a função
de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na
mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai
perdendo suas funções.
Os sintomas da
adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções
da adrenal, as capacidades de falar e interagir tem que usar óculos
devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através
de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como
que em estado de coma. Tudo acontece, pois seu corpo não consegue se manter
sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.
A adrenoleucodistrofia pode
manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa
de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a
criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a
doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas,
embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.
O tratamento da
adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais
e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. O óleo de
Lorenzo ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos e quando
utilizado em pacientes assintomáticos, diminui o risco de desenvolvimento da
doença degenerativa e, em alguns pacientes sintomáticos, pode melhorar a
qualidade de vida. Os efeitos colaterais do Óleo de Lorenzo são raros, mas
podem incluir hematomas ou sangramento. Fisioterapia e psicoterapia
também são indicadas.
O transplante de medula óssea
pode ser indicado em casos específicos. O ácido docosa-hexaenoico é indicado
para o tratamento da adrenolecucodistrofia neonatal, mas atualmente a
adrenoleucodistrofia ainda não tem cura.
O filme "O óleo de
Lorenzo" retrata a história de um menino que possui Adrenoleucodistrofia e
é baseado em fatos reais.
Dr. Arthur Frazão (Médico)
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