HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOTURNA ( HPN)

O que é Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)?

É uma anemia hemolítica crônica adquirida rara, de curso clínico extremamente variável. Ela é causada por uma mutação das células tronco na medula óssea. Essas células-tronco mutantes produzem plaquetas defeituosas, que podem formar perigosos coágulos no organismo e glóbulos vermelhos defeituosos que se “quebram” facilmente. Isso ocorre porque esses glóbulos vermelhos não têm as proteínas protetoras necessárias para a sua sobrevivência.

A HPN ocorre em 5 a 15 pessoas por milhão, e pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos pacientes recebe o diagnóstico entre a terceira e quarta década de vida. Tem uma alta mortalidade de 35% em 5 anos e de 50% em 10 anos.

A HPN ocorre em 5 a 15 pessoas por milhão, e pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos pacientes recebe o diagnóstico entre a terceira e quarta década de vida. Tem uma alta mortalidade de 35% em 5 anos e de 50% em 10 anos.

O que causa HPN?

Ela ocorre devido a uma alteração, ou mutação, no gene PIG-A, de uma única célula-tronco na medula óssea. Muitas pessoas saudáveis ​​têm um pequeno número de células tronco com o gene mutante PIG-A.

Quais são os sintomas de HPN?

HPN pode causar uma variedade de sintomas. A pessoa com HPN pode ter muitos destes sintomas, ou apenas um ou dois, sendo que a intensidade dos sintomas se correlaciona com o grau de destruição de glóbulos vermelhos (hemólise). Além disso, qualquer um desses sintomas pode surgir em qualquer momento no curso da doença.  

Como o médico descobre que uma pessoa tem HPN?

A HPN é uma doença rara, por isso muitos médicos nunca viram um caso dessa doença. Então, as pessoas com HPN podem ter sintomas por vários anos antes de se obter um diagnóstico correto. Por isso o Grupo de interesse internacional em HPN definiu grupos de risco, isto é, algumas doenças onde a probabilidade de encontrar a HPN é maior.

Como é feita a classificação das células nesses 3 grupos?
Normalmente é utilizado um teste chamado citometria de fluxo. Este teste permite saber se quaisquer proteínas estão faltando das células vermelhas do sangue. Também pode ser feito em glóbulos brancos, os granulócitos.

Tratamentos

HPN é considerada uma doença crônica; isso significa que ela dura um longo tempo. A única cura conhecida até o momento é o transplante de medula óssea, porém a sua mortalidade é alta (3 em cada 10 pacientes morrem no procedimento) existe dificuldade de se encontrar doador compatível (cerca de 25% de chance) e a taxa de rejeição é alta (até 70% dos casos) , necessita de medicação para prevenção que aumenta o risco de infecção e atrapalha a qualidade de vida dos pacientes.