Saldino-Mainzer síndrome é caracterizada pela associação de doença renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética.
Cerca de 10 casos foram descritos na literatura até o momento. Leve a moderada baixa estatura também foi relatada.
Estudos radiológicos revelam falanges encurtado com forma de cone epífise. Femoral anomalias epifisárias e metafisárias são comuns.
A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo.
Cássia Barbosa
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